Dna, una rivoluzione chiamata “pangenoma”
Sono passati più di 20 anni da quando, nel febbraio 2001, vennero pubblicati i primi risultati del sequenziamento del genoma umano, e abbiamo dovuto aspettare il 2022 perché venisse coperto l’8% ancora mancante, arrivando così alla prima sequenza completa delle 3,055 miliardi di coppie di basi nucleotidiche che compongono il nostro Dna.
Quella prima sequenza di riferimento, però, rifletteva per circa il 70% un campione di dati provenienti da un solo uomo, un cittadino di Buffalo, New York di origini afroeuropee, e per il restante 30% da un mix di circa 20 persone. Questo la rendeva di fatto poco rappresentativa e bisognosa di un aggiornamento più inclusivo della specie umana.
Ora quell’aggiornamento è arrivato, è stato battezzato “pangenoma” – parola composta col prefisso “pan-“, che in greco vuol dire “tutto”, usato anche in “pandemia” a significare “di tutto il popolo” – e la prima bozza è stata pubblicata il 10 maggio su Nature segnando una nuova pietra miliare della ricerca genetica.
Per ottenerlo i ricercatori dello Human Pangenome Reference Consortium (Hprc), finanziato dal National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti, hanno analizzato il genoma di 47 individui il cui Dna è stato sequenziato tra il 2008 e il 2015. Si tratta nello specifico di 24 persone di origine africana, 16 provenienti dalle Americhe e dai Caraibi, 6 dall’Asia e 1 dall’Europa.
«Mentre il genoma umano è come un’unica strada, il pangenoma assomiglia a una mappa della metropolitana, convergendo in parti della sequenza che sono comuni alla maggior parte delle persone e ramificandosi in aree in cui differiamo», spiega Mark Johnson sul Washington Post.
La nuova mappatura può contribuire a combattere le malattie genetiche rare o il cancro, aiutare la sperimentazione farmacologica e facilitare la comprensione di disturbi neurologici come la schizofrenia e l’autismo.
«Possiamo vedere la variazione umana come attraverso un nuovo microscopio. Ora saremo in grado di creare nuove associazioni per prevedere le malattie e gli esiti della malattia», ha commentato Evan Eichler della Washington University, tra gli autori della ricerca.
Nel prossimo futuro, secondo quanto riferisce l’agenza di stampa Reuters, i ricercatori puntano a estendere il campione per arrivare a sequenziare 350 persone entro la metà del 2024.
«Un pangenoma non è solo un genoma di riferimento, ma un’intera collezione di genomi diversi. Confrontando questi genomi, possiamo quindi costruire una mappa non solo di un individuo, ma di un’intera popolazione di variazioni», ha dichiarato Benedict Paten, direttore del Computational Genomics Lab della University of California, Santa Cruz e membro del Consorzio.
«Quello che stiamo facendo – ha aggiunto – è riorganizzare la genomica per creare una rappresentazione diversificata e inclusiva della variazione umana come struttura di riferimento fondamentale, mitigando così i pregiudizi. Questo è importante se vogliamo che la nostra ricerca vada a beneficio di tutti allo stesso modo».
