Malattie genetiche rare: il piano per scovarle prima (e meglio)
Un progetto di sequenziamento del Dna di 100.000 neonati potrebbe rivoluzionare l’approccio medico alle malattie genetiche rare nei bambini. È la prima volta che il processo sull’intero genoma viene offerto ai neonati sani nel sistema sanitario nazionale. Il programma di ricerca da 105 milioni di sterline e della durata di due anni potrebbe aprire la strada a un piano di screening neonatale su larga scala per individuare rare condizioni genetiche.
La società di proprietà del governo Genomics England, come spiega il Financial Times, mira a leggere tutto il Dna di un campione nazionale rappresentativo di bambini poco dopo la loro nascita. Il progetto, chiamato Newborn Genomes Programme e realizzato in collaborazione con il Servizio sanitario nazionale, inizierà alla fine del prossimo anno. È uno degli otto studi di sequenziamento neonatale in corso di pianificazione in tutto il mondo, ma rispetto agli altri è su scala maggiore. Il genoma è il progetto di funzionamento del nostro corpo, scritto in un codice chimico chiamato Dna, formato a sua volta da segmenti chiamati geni. Il genoma di ogni persona contiene molti errori o mutazioni, ma la maggior parte di essi non ha conseguenze. Alcuni, però, possono scatenare malattie.
Attualmente nel Regno Unito i bambini vengono sottoposti a un “test del tallone”, un esame del sangue che prevede una puntura e viene effettuato a 4 o 5 giorni di vita. L’analisi biochimica di questi campioni di sangue rileva 9 condizioni potenzialmente gravi, in modo che il trattamento possa iniziare il prima possibile. Ma il sequenziamento dell’intero genoma, ovvero delle 3 miliardi di lettere del codice genetico di un bambino, potrebbe alzare il numero delle condizioni individuate a circa 200, di cui molte estremamente rare. «Le varianti genetiche che stiamo scegliendo sono ben definite come causa di gravi patologie infantili che beneficiano di una diagnosi e di un trattamento precoci», ha dichiarato il dottor David Bick del Newborn Genomes Programme.
Il dottor Richard Scott, Chief Medical Officer di Genomics England, ha spiegato al Financial Times che la stima di coloro che potrebbero essere aiutati da questo approccio, se adottato a livello nazionale, è di «circa 3.000 bambini nati ogni anno nel Regno Unito». Il numero di test che richiederanno ulteriori indagini tra i 100.000 pazienti sarà probabilmente compreso tra 1.500 e 2.000. Genomics England stima che il progetto identificherà centinaia di bambini con disturbi genetici che altrimenti non sarebbero stati individuati dall’attuale screening neonatale.
Quando i bambini piccoli sviluppano un disturbo mentalmente o fisicamente debilitante con una causa sconosciuta, solitamente, senza l’analisi genomica, ci vogliono quattro o cinque anni per diagnosticarlo. Uno degli obiettivi del progetto è porre fine a questa angosciante «odissea diagnostica», così la definisce Scotto, che affrontano genitori e figli. L’altro scopo è quello di essere in grado di offrire una diagnosi rapida, un accesso più veloce alle cure e migliori risultati e qualità di vita.
I partecipanti, che dovranno essere il più rappresentativi possibile della popolazione, saranno scelti dai dipartimenti del Sistema Sanitario Nazionale: i genitori verranno contattati a metà gravidanza e saranno spiegati loro benefici e rischi del progetto. Sarà data particolare importanza alle differenze etniche, caratteristica che spesso manca nei progetti di ricerca medica.
