Qual è il futuro del sequenziamento del genoma?

Sono passati più di 10 anni - e ci sono voluti milioni di euro di investimenti - da quando i ricercatori hanno individuato le prime sequenze di genoma umano di riferimento e hanno iniziato a studiarle. Ma perché la raccolta e la conservazione dei genomi umani è così importante?

Secondo lo studio scientifico pubblicato sul New England Journal of Medicine, il sequenziamento dell’intero genoma (WGS - Whole Genome Sequencing) può fornire nuove diagnosi tra le malattie rare studiate fino a oggi, con un potenziale impatto significativo sul Servizio Sanitario Nazionale.

Oltre 100 milioni di genomi saranno sottoposti a progetti genomici entro il 2025 e, attraverso la raccolta di questa enorme e preziosa mole di informazioni - adeguatamente analizzata e interpretata - i ricercatori potranno dare il via a una nuova era della medicina di precisione.

La ricerca sul genoma umano

Oggi il genoma di migliaia di persone di diversa estrazione etnica è stato sequenziato e, grazie anche alle scoperte tecnologiche, negli ultimi anni ci sono stati notevoli progressi nella ricerca sulla relazione tra il genoma e diverse malattie.

Un gruppo di scienziati di Stanford ha stabilito all’inizio dell’anno un Guinness World Record per la rapidità di sequenziamento di un intero genoma - 5 ore e 2 minuti - fornendo una diagnosi genetica con una rapidità mai vista prima.

Questa tecnologia ultraveloce di sequenziamento del Dna, combinata con il paradigma del cloud computing e con adeguati strumenti di archiviazione dati, consente di fatto a scienziati e medici la capacità di diagnosticare malattie genetiche rare in una media di 8 ore, rivoluzionando l’approccio ai pazienti in condizioni critiche.

La conservazione dei dati clinici

L’evoluzione della tecnologia nel sequenziamento del genoma introduce anche riflessioni legate alla adeguata conservazione e archiviazione dei dati clinici sensibili che vengono generati da ogni singola sequenza: 100 milioni di genomi produrranno circa 20 miliardi di gigabyte di dati grezzi in tutto il mondo nei prossimi 2/3 anni. La possibilità di attacchi da parte di hacker, di accessi da parte di utenti non autorizzati o di perdita di queste informazioni durante le varie fasi del processo di sequenziamento preoccupa i ricercatori e gli scienziati.

Da qui si rende necessaria l’adozione di una serie di misure di sicurezza, tra cui l’implementazione di reti sicure, il controllo degli accessi e la crittografia. Indipendentemente da dove si trovino i dati sensibili, essi devono essere protetti come parte di un progetto più ampio a livello di organizzazione. Una gestione inadeguata della sicurezza può comportare gravi rischi per un’organizzazione sanitaria e i suoi pazienti; in generale, soprattutto per quanto riguarda le informazioni genetiche, la maggior parte dei pazienti non è informata dei rischi relativi alla sicurezza informatica.

Tradizionalmente, il sistema predefinito per l’archiviazione dei dati in ambito bioinformatico è stato il Network Attached Storage (Nas); oggi però la necessità di archiviazione dei dati è cambiata e va oltre le capacità che i Nas stessi possono offrire.

Lo storage a oggetti, ideale per l’archiviazione di dati clinici non strutturati, è diventato lo standard del settore per l’archiviazione di enormi quantità di dati di sequenziamento del genoma, poiché può gestire con successo l’ampliamento e la conservazione dei dati a lungo termine e fornisce prestazioni ottimali di accesso casuale ai dati quando i ricercatori e altri professionisti medici ne hanno bisogno.

Può inoltre essere ridimensionato indefinitamente e si allinea con i flussi di lavoro cloud. Rende più efficiente la ricerca di file all’interno di uno spazio globale di singoli nomi all’interno di un enorme spazio di archiviazione. L’object storage basato su hard disk - ovvero su un disco esterno di archiviazione - è spesso più conveniente e offre un ambiente già adeguato al cloud, in grado di semplificare la collaborazione all’interno dell’istituto di ricerca e all’esterno, con altre istituzioni, in modo da portare a notevoli progressi nell’analisi del ciclo di vita dei genomi.

Il futuro della ricerca

Nuove scoperte in ambito di ricerca sanitaria sono state rese possibili dalla disponibilità dei dati e dai progressi tecnologici. Disporre della giusta infrastruttura di archiviazione dei dati diventa ora fondamentale per supportare le esigenze dei carichi di lavoro clinici e fornire risultati di ricerca rapidi e di alta qualità.

L’archiviazione a oggetti basata su dischi Hdd e sulle più recenti unità di memoria a stato solido (Ssd), insieme alla continua evoluzione di queste tecnologie di archiviazione, assicurano a scienziati e a ricercatori la piena affidabilità in termini di accessibilità, archiviazione e protezione dei dati clinici.

Correlare i dati genomici, clinici o comportamentali con conoscenze e ricerca terapeutica all’avanguardia può aiutare a fornire ai pazienti diagnosi, valutazioni e farmaci accurati, identificando i futuri fattori di rischio e malattie.