Sma: quali Regioni offrono lo screening neonatale gratuito?

Mentre gli sguardi erano puntati sulle ultime ore di vita diIndi Gregory,la bambina di 8 mesi affetta da una una gravissima patologia mitocondriale incurabile, all’hospice pediatrico diPadovasi spegnevaEttore. Era nato il 3 ottobre, aveva solo 35 giorni di vita. Era affetto daSma,l’Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica rara ti tipo degenerativo, che può però essere diagnosticatasin dalla nascitacosì da poter iniziare un trattamento salvavita anche nei primi giorni. «Loscreening neonatalein assenza di sintomatologia – ha dichiarato all’Osservatorio Malattie RareMarika Pane, professoressa associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – viene eseguito entro le prime 72 ore di vita del bambino, ed entro le 72 ore successive abbiamo già a disposizione la risposta. In presenza di un caso positivo (confermato da un’ulteriore indagine genetica) mediamente possiamo iniziare il trattamento entro 15 giorni. Iltempismoper i bambini affetti daSmapuò fare ladifferenza tra la vita e la morte, e tra una vita con o senza disabilità gravissima». Per questo, alcune Regioni offrono unoscreening neonatale gratuitoper questa patologia. Non il Veneto, però. “A condannare a morte questo bimbo non è stata laSma, ma la sfortuna di nascere in una delle regioni che nel 2023 ancora non esegue questo screening, e in uno Stato che da oltre due anni tiene fermo nei cassetti del Ministero della Salute il Decreto di aggiornamento della Legge 167/2016”, ha scritto in unalettera apertaal direttore diQuotidiano SanitàAnita Pallara, Presidente diFamiglieSma, associazione di genitori e persone affette daSma. Perché alla Legge 167 del 2016, che ha stabilito l’inserimento dello screening neonatale esteso (SNE) neiLea(i livelli elementari di assistenza) manca ancora il decreto di aggiornamento del panel nazionale delle patologie incluse. Al momento, loScreening Neonatale Esteso (Sne), introdotto nel 1992 e successivamente aggiornato a più riprese per includere un numero sempre più ampio di patologie, include 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare a essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. Oggi, spiega l’Osservatorio Screening Neonatale, con l’aggiunta di altre 3 patologie che hanno un test valido e una terapia efficace il numero è salito a 10. LaSma, che rientrava già tra le prime 7, è una di queste. Le Regioni sono intervenute con progetti autonomiper colmare questa mancanza. Questo significa che la differenza tra la vita e la morte può farla l’ospedale in cui si nasce. Che avere la possibilità di ricevere gratuitamente lo screening (e, quindi, il trattamento in maniera tempestiva) è la lotteria geografica: chi ha la fortuna di partorire in una di queste Regioni sa che c’è una possibilità di salvezza dalla morte o da una grave disabilità. Tutti gli altri devono rassegnarsi e limitarsi a sperare che i loro figli siano sani. Il caso di Ettore, però, è particolarmente crudele. LaRegione Veneto, infatti, con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022 ha approvato lo Screening Neonatale per laSmanell’Azienda Ospedale-Università di Padova e nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. Lui, però, è nato in provincia di Vicenza e non ha avuto diritto allo screening. Oggisolo 10 Regioni offrono in maniera stabile lo screening per laSmasu tutto il territorio regionale: si tratta di Abruzzo, Campania, Lazio, Lombardia, Liguria, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino Alto Adige e Valle d’Aosta. Alcune, però, hannoprogetti in partenza, progetti sperimentaliche non sappiamose verranno riconfermatio, come nel caso del Veneto, limitati a determinate aree o ospedali: è il caso di Basilicata, Marche, Sardegna e Veneto. Per Calabria, Emilia Romagna, Molise, Sicilia e Umbria non risultano progetti all’attivo,né in programma. In Friuli Venezia Giulia, infine, era stato avviato un progetto pilota nel 2022. Nel 2023, non è stato rinnovato.