Dna, una rivoluzione chiamata “pangenoma”

Sono passati più di 20 anni da quando, nel febbraio 2001, venneropubblicatii primi risultati delsequenziamento del genoma umano, e abbiamo dovuto aspettare il 2022 perché venisse coperto l’8% ancora mancante,arrivandocosì allaprima sequenza completadelle 3,055 miliardi di coppie di basi nucleotidiche che compongono il nostroDna. Quella prima sequenza di riferimento, però,riflettevaper circa il 70% un campione didati provenienti da un solo uomo, un cittadino di Buffalo, New York di origini afroeuropee, e per il restante 30% da un mix di circa 20 persone. Questo la rendeva di fatto poco rappresentativa ebisognosadi unaggiornamento più inclusivodella specie umana. Ora quell’aggiornamento è arrivato, è stato battezzato “pangenoma” – parola composta col prefisso “pan-“, che in greco vuol dire “tutto”, usato anche in “pandemia” a significare “di tutto il popolo” – e la prima bozza è statapubblicatail 10 maggio su Nature segnando una nuova pietra miliare della ricerca genetica. Per ottenerlo i ricercatori delloHuman Pangenome Reference Consortium(Hprc), finanziato dalNational Human Genome Research Institutedegli Stati Uniti, hanno analizzato il genoma di47 individuiil cui Dna è stato sequenziatotra il 2008 e il 2015. Si tratta nello specifico di 24 persone di origine africana, 16 provenienti dalle Americhe e dai Caraibi, 6 dall’Asia e 1 dall’Europa. «Mentre il genoma umano è come un’unica strada, il pangenoma assomiglia auna mappa della metropolitana, convergendo in parti della sequenza che sono comuni alla maggior parte delle persone e ramificandosi in aree in cui differiamo»,spiegaMark Johnson sulWashington Post. La nuova mappatura può contribuire a combattere lemalattie genetiche rareo ilcancro, aiutare lasperimentazione farmacologicae facilitare la comprensione di disturbi neurologici come la schizofrenia e l’autismo. «Possiamo vedere la variazione umana come attraversoun nuovo microscopio. Ora saremo in grado di creare nuove associazioni per prevedere le malattie e gli esiti della malattia», hacommentatoEvan Eichler dellaWashington University, tra gli autori della ricerca. Nel prossimo futuro, secondo quanto riferisce l’agenza di stampaReuters, i ricercatori puntano a estendere il campione per arrivare a sequenziare350 persone entro la metà del 2024. «Un pangenoma non è solo un genoma di riferimento, maun’intera collezione di genomi diversi. Confrontando questi genomi, possiamo quindi costruire una mappa non solo di un individuo, ma di un’intera popolazione di variazioni», hadichiaratoBenedict Paten, direttore delComputational Genomics LabdellaUniversity of California,Santa Cruze membro del Consorzio. «Quello che stiamo facendo – ha aggiunto – è riorganizzare la genomica per creare una rappresentazione diversificata e inclusiva della variazione umana come struttura di riferimento fondamentale,mitigando così i pregiudizi. Questo è importante se vogliamo che la nostra ricerca vada a beneficio di tutti allo stesso modo».