Uk: la terapia Libmeldy salva una bambina dalla malattia Mld

Una storia commovente, ma allo stesso tempo ricca di speranza, quella che arriva dallaGran Bretagnae che vede protagonisteTeddi Shawe la sorellinaNala, rispettivamente di 19 mesi e 3 anni, affette da una malattia genetica mortale. Tutto ha inizio nell’aprile del 2022, quando alle piccole viene diagnosticata laleucodistrofia metacromatica (Mld), una malattia ereditaria neurodegenerativa progressiva che, secondo quanto riportato dalGuardian, in Inghilterra colpisce 5 neonati ogni anno e che comportadanni irrevocabili al sistema nervoso e agli organi interni, portando alla morte nel giro di poco tempo. Per Nala, la più grande, è troppo tardi: la patologia è stata individuata a uno stadio avanzato e ha già pervaso il sistema nervoso e i principali organi vitali. Per Teddi, invece, una speranza c’è ancora e porta il nome diLibmeldy, unaterapia genica innovativache prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche danneggiate e che, una volta corrette, vengono reinfuse nel paziente. Un farmaco rivoluzionario per la cura ma molto caro:2,8 milioni di sterline. Un costo decisamente elevato da affrontare per la famiglia Shaw, a cui il sistema sanitario nazionale britannico (Nhs) ha provveduto attraverso un accordo conOrchard Therapeutics,azienda produttrice del medicinale, con l’obiettivo di abbassare il prezzo e renderlo così più accessibile ai pazienti affetti da questa grave patologia. Teddi oggi ha sconfitto totalmente la malattia ed è diventatala prima paziente in Gran Bretagna a guarire daMldgrazie alLibmeldy: «Ad aprile dello scorso anno, le nostre vite sono state letteralmente sconvolte – spiega Ally, mamma delle 2 bambine, al giornale britannico – Sapere che la nostra primogenita, Nala, non era idonea a nessuna cura e che si sarebbe spenta piano piano, è stata una delle cose più strazianti con cui fare i conti». «Tuttavia, c’erano possibilità di sopravvivenza per Teddi. Ci è stato detto dai medici che, fortunatamente,una cura innovativa era stata recentemente approvata dal sistema sanitario nazionale– continua – Siamo davvero fortunati che nostra figlia sia la prima a ricevere questa terapia nel Paese e che abbia la possibilità di avere una vita normale in futuro. Senza la ricerca, avremmo dovuto dire addio a entrambe le nostre figlie». Una vicenda dunque a lieto fine quella della piccola Teddi che sicuramente potràportare un barlume di speranza ai bambini affetti daMlde alle loro famiglie: «È meraviglioso far parte di tutto questo e offrire una terapia genica che possa dare dei risultati positivi ai pazienti che soffrono dileucodistrofia metacromatica» afferma il professorRob Wynn,Direttore del programma di trapianto di midollo osseo pediatrico presso ilRoyal Manchester,1 dei 5 centri in Europa a fornire il trattamento conLibmeldye dove la bambina è stata curata. E conclude: «Poter somministrare questo trattamento come parte dello standard di cura del sistema sanitario nazionale e riuscire a salvare Teddi è stata un’esperienza indimenticabile per tutti noi».